Propionska acidemija je redka in resna genetska motnja, ki prizadene več telesnih sistemov, vključno z možgani in srcem. Najpogosteje jo odkrijejo kmalu po rojstvu. V Združenih državah Amerike prizadene od 3000 do 30.000 ljudi.
Zaradi genetskih okvar telo ne more pravilno predelati določenih delov beljakovin in maščob. To sčasoma vodi do simptomov stanja. Če se bolezen ne diagnosticira in ne zdravi pravočasno, lahko povzroči komo in celo smrt.
Ta članek pojasnjuje simptome propionske acidemije in kako jo diagnosticirati. Obravnava zdravljenje tega stanja, druge zdravstvene težave, povezane z njim, in splošne informacije o pričakovani življenjski dobi pri propionski acidemiji.
V večini primerov se simptomi propionske acidemije pojavijo v nekaj dneh po rojstvu. Dojenčki se rodijo zdravi, vendar kmalu pokažejo simptome, kot sta slaba prehrana in zmanjšan odziv. Če se bolezen ne diagnosticira in ne zdravi, se lahko razvijejo drugi simptomi.
Redkeje se simptomi lahko prvič pojavijo v poznem otroštvu, adolescenci ali odrasli dobi. Propionska acidemija lahko povzroči tudi bolj kronične težave, ne glede na to, kdaj se začne.
Propionska acidemija je »prirojena presnovna motnja«. To je skupina redkih bolezni, ki jih povzročajo različne genetske okvare. Lahko povzročijo težave s presnovo, procesom, pri katerem se hranila v hrani pretvorijo v energijo.
Presnova poteka skozi vrsto kompleksnih in dobro usklajenih kemičnih reakcij, zato lahko težave z mnogimi različnimi geni povzročijo določene motnje v normalnih presnovnih procesih.
Propionska acidemija spada tudi v podskupino teh motenj, imenovanih organska acidurija. Te genetske motnje so posledica motene presnove določenih vrst aminokislin (gradnikov beljakovin) in določenih komponent ogljikovih hidratov in maščob.
Posledično se lahko raven nekaterih kislin, ki so običajno prisotne v telesu, začne dvigovati na nezdravo raven.
Okvare različnih encimov povzročajo različne vrste organske acidurije. Na primer, javorjev sirup je še ena redka bolezen v tej kategoriji. Ime je dobila po značilnem vonju.
Ribji vonj je znan tudi kot vonj po propionski acidemiji in je povezan z enim od njegovih vseživljenjskih zdravljenj.
Propionsko acidemijo povzroča okvara enega od dveh genov: PCCA ali PCCB. Ta dva gena tvorita dve komponenti encima, imenovanega propionil-CoA karboksilaza (PCC). Brez tega encima telo ne more pravilno presnoviti določenih aminokislin in določenih komponent maščob in holesterola.
Še ne. Raziskovalci so že identificirali gena PCCA in PCCB, vendar so z napredkom znanosti ugotovili, da lahko vlogo igra do 70 genetskih mutacij. Zdravljenje se lahko razlikuje glede na mutacijo, nekatere študije genske terapije pa so pokazale obetavne rezultate za prihodnje terapije. Trenutno se osredotočamo na obstoječa zdravljenja te bolezni.
Drugi simptomi propionske acidemije lahko vključujejo težave s proizvodnjo energije zaradi presnovne disfunkcije.
Propionska acidemija je avtosomno recesivna genetska bolezen. To pomeni, da mora oseba podedovati prizadeti gen od staršev, da se bolezen razvije.
Če se paru rodi otrok s propionsko acidemijo, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo bolezen imela tudi naslednja otroka. Pomembno je preveriti tudi obstoječe brate in sestre, pri katerih se lahko simptomi pojavijo pozneje. Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata preprečiti dolgoročne zaplete bolezni.
Pogovor z genetskim svetovalcem je lahko zelo koristen za številne družine. To vam bo omogočilo, da razumete tveganja v vaši situaciji. Možnosti so lahko tudi prenatalno testiranje in izbira zarodkov.
Diagnoza propionske acidemije zahteva temeljito anamnezo in fizični pregled ter laboratorijske preiskave. Pomembno je, da se diagnoza postavi čim prej, saj so prizadeti pogosto zelo bolni.
Številne različne vrste zdravstvenih težav lahko povzročijo hude nevrološke simptome in druge simptome, ki jih opazimo pri propionski acidemiji, vključno z drugimi redkimi genetskimi motnjami. Zdravstveni delavci morajo izključiti druge možne diagnoze z zožitvijo specifičnega vzroka.
Ljudje s propionsko acidemijo imajo lahko tudi nepravilnosti pri bolj specializiranih testih. Na primer, ljudje s to motnjo imajo povišane ravni snovi, imenovane propionilkarnitin.
Na podlagi teh začetnih testov zdravniki potrdijo diagnozo. To lahko vključuje teste za oceno delovanja encima PCC. Za razjasnitev diagnoze se lahko uporabi tudi genetsko testiranje genov PCCA in PCCB.
Včasih se pri dojenčkih bolezen najprej diagnosticira na podlagi rezultatov standardnih presejalnih testov za novorojenčke. Vendar pa vse države ali dežele po svetu ne testirajo za to posebno bolezen. Poleg tega se lahko pri dojenčkih pojavijo simptomi, še preden so na voljo rezultati teh presejalnih testov.
Akutna bolezen, ki jo povzroča propionska acidemija, je nujno medicinsko stanje. Brez podpore lahko ljudje med temi dogodki umrejo. Pojavijo se lahko pred začetno diagnozo ali v času stresa ali bolezni. Ti ljudje potrebujejo intenzivno podporo v bolnišničnem okolju.
Ljudje s propionsko acidemijo se soočajo s številnimi težavami in imajo pogosto tudi druge zdravstvene težave. Na primer, kardiomiopatija, ki se razvije v otroštvu (povprečna starost 7 let), je vzrok za številne smrti. Vendar je vsaka zgodba edinstvena. Z visokokakovostno oskrbo lahko mnogi ljudje s propionsko acidemijo živijo polnejše in daljše življenje. Pomaga lahko ekipa specialistov za redke genetske bolezni in zdravstvenih delavcev.
Propionska acidemija pogosto povzroči zdravstveno krizo v prvih nekaj dneh življenja, ki se lahko zdi preobremenjujoča. Proces predelave dogajanja lahko traja nekaj časa. Zahteva stalno oskrbo, vendar mnogi ljudje s propionsko acidemijo živijo polno življenje. Za podporo se obrnite na prijatelje, družino in zdravstveno osebje.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. in drugi. Diagnoza prirojenih presnovnih motenj pri razširjenem neonatalnem presejanju v regiji Madrid. Poročilo JIMD 2022, 27. januar; 63 (2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S in sod. Smernice za diagnozo in zdravljenje metilmalonske in propionske acidemije: prva revizija. J je podedoval Dis metab. Maj 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Metilmalonska kislina in propionska acidemija: posodobitev kliničnega zdravljenja. Trenutno mnenje v pediatriji. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiociti, pridobljeni iz induciranih pluripotentnih matičnih celic kot model za propionsko acidemijo. Int J Mol Sci. 2021, 25. januar; 22 (3): 1161. Domača pisarna: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L in sod. Propionska acidemija: klinični potek in izidi pri 55 otrocih in mladostnikih. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Avtorica: Ruth Jessen Hickman, dr. med. Ruth Jessen Hickman, dr. med., je svobodna medicinska in zdravstvena pisateljica ter avtorica objavljenih knjig.